8岁男孩患怪病,深圳医疗帮扶借助基因测序找病因

  • 日期:09-02
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  原标题:8岁男孩患怪病,深圳医疗帮扶借助基因测序找病因

  文、图/羊城派记者 王俊 通讯员 黄俊彬 郑天心

  家住云南省凤庆县的8岁小昊(化名)体重18.5公斤,身高刚过1米,鸡胸、骨骼畸形、口唇外翻、头颅增大,一直按照“佝偻病”医治,却没有任何好转,家长一筹莫展。日前,适逢深圳中山七院专家到凤庆县人民医院对口帮扶,小昊才被确诊患上一种罕见病——粘多糖贮积症VI型。

  

  8岁小昊

  中山七院儿科专家陈纯教授介绍,他在凤庆县帮扶时,仔细询问小昊的病史和家族史,做了细致的体格检查,发现小昊不仅仅是四肢畸形、步态异常、智力障碍,还存在角膜混浊的症状。在陈纯的指导下,凤庆县人民医院儿科医生给小昊进行全身骨骼X线摄片,结果让人大吃一惊——小昊的骨头和关节形状异于常人,存在脊柱椎体形态异常、生理曲度异常、骨质密度增高、关节对位不正常、关节变形、眼眶边缘骨质硬化等问题。根据小昊四肢骨质发育异常、外貌特点、智力障碍和角膜混浊的情况,疑诊的范围缩小到遗传代谢病,尤其是粘多糖病。陈纯从凤庆县回到深圳后,在深圳华大基因团队的支持下,通过二代测序技术给小昊找到了病因。小昊罹患罕见病——粘多糖贮积症VI型。本型病例极为罕见,国内报道患者不足10例,此病在国内目前仅能通过造血干细胞移植这一手段进行根治。小昊从患病到明确诊断,长达8年,错过了黄金治疗时期。目前,小昊只能通过治疗尽量延长生命。

  专家提醒,如果一对新婚夫妇首次生育时生育过这样的孩子,为了避免二胎也患上这一疾病,可以在母亲怀孕时进行羊水穿刺,做基因位点测序,来确诊自己的孩子是否遗传了这一致病染色体。

  知多点:

  粘多糖贮积症是一种遗传代谢病。人进食碳水化合物(如米饭、面食等)经过消化转变为葡萄糖被吸收,为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内的血糖不能太高也不能太低,机体会将一时用不了的葡萄糖储存起来,很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原。当人体不进食时,肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来,而这一释放的过程中,需要很多酶的参与。粘多糖贮积症就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏,导致体内的糖原代谢障碍。这类疾病目前还没有根治的方法,有些亚型可以病人缺什么酶就补充什么酶,但治疗费用十分昂贵。

  来源 | 羊城派

  责编 | 冯小静 魏礼园返回搜狐,查看更多

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  家住云南省凤庆县的8岁小昊(化名)体重18.5公斤,身高刚过1米,鸡胸、骨骼畸形、口唇外翻、头颅增大,一直按照“佝偻病”医治,却没有任何好转,家长一筹莫展。日前,适逢深圳中山七院专家到凤庆县人民医院对口帮扶,小昊才被确诊患上一种罕见病——粘多糖贮积症VI型。

  

  8岁小昊

  中山七院儿科专家陈纯教授介绍,他在凤庆县帮扶时,仔细询问小昊的病史和家族史,做了细致的体格检查,发现小昊不仅仅是四肢畸形、步态异常、智力障碍,还存在角膜混浊的症状。在陈纯的指导下,凤庆县人民医院儿科医生给小昊进行全身骨骼X线摄片,结果让人大吃一惊——小昊的骨头和关节形状异于常人,存在脊柱椎体形态异常、生理曲度异常、骨质密度增高、关节对位不正常、关节变形、眼眶边缘骨质硬化等问题。根据小昊四肢骨质发育异常、外貌特点、智力障碍和角膜混浊的情况,疑诊的范围缩小到遗传代谢病,尤其是粘多糖病。陈纯从凤庆县回到深圳后,在深圳华大基因团队的支持下,通过二代测序技术给小昊找到了病因。小昊罹患罕见病——粘多糖贮积症VI型。本型病例极为罕见,国内报道患者不足10例,此病在国内目前仅能通过造血干细胞移植这一手段进行根治。小昊从患病到明确诊断,长达8年,错过了黄金治疗时期。目前,小昊只能通过治疗尽量延长生命。

  专家提醒,如果一对新婚夫妇首次生育时生育过这样的孩子,为了避免二胎也患上这一疾病,可以在母亲怀孕时进行羊水穿刺,做基因位点测序,来确诊自己的孩子是否遗传了这一致病染色体。

  知多点:

  粘多糖贮积症是一种遗传代谢病。人进食碳水化合物(如米饭、面食等)经过消化转变为葡萄糖被吸收,为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内的血糖不能太高也不能太低,机体会将一时用不了的葡萄糖储存起来,很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原。当人体不进食时,肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来,而这一释放的过程中,需要很多酶的参与。粘多糖贮积症就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏,导致体内的糖原代谢障碍。这类疾病目前还没有根治的方法,有些亚型可以病人缺什么酶就补充什么酶,但治疗费用十分昂贵。

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